Cure per l’autismo, verso un possibile farmaco
sanitadomani.com – MILANO: La ricerca sulle cure per l’autismo individua una strada verso un possibile farmaco.
I ricercatori dello IEO e dell’Università degli Studi di Milano hanno testato i primi farmaci efficaci sugli avatar di malattia. Si tratta di sostanze già note come antitumorali.
I DEASE AVATAR NELLE CURE PER L’AUTISMO.
I risultati dello studio sono arrivati grazie al supporto di una tecnologia di avanguardia a sostegno della medicina. I cosiddetti Dease Avatar sono stati individuati grazie a un ampio screening su neuroni della corteccia cerebrale da cellule staminali riprogrammate dai pazienti.
Sviluppando i è creato un avatar, ovvero un modello che riproduce fedelmente le cellule umane, perché ha lo stesso loro genoma e riproduce quindi potenzialmente le stesse alterazioni.
I medici hanno scoperto che una categoria di sostanze, già utilizzate come antitumorali, possono controbilanciare le alterazioni genetiche di una forma di autismo. Le cellule staminali contenevano la stessa alterazione, causa della forma di autismo chiamata 7 Dup.
LA SINDROME 7 DUP
“Le sindromi dello spettro dell’autismo colpiscono oltre l’1% dei bambini. Rappresentano uno dei principali bisogni irrisolti della medicina perché ancora non è disponibile una cura efficace – dichiara Giuseppe Testa , Direttore del Laboratorio, Professore Ordinario all’Università degli Studi di Milano e Direttore del Centro di Neurogenomica dello Human Technopole -. Il nostro studio ha aperto una delle prime vie concrete a un farmaco anti-autismo, scoprendo un tipo di sostanza capace di contrastare, nell’avatar di malattia, la sindrome 7Dup”.
L’iter prevedere ora sperimentazioni “in vivo” e in pre-clinica. In vantaggio è che i potenziali farmaci sono noti in oncologia; i medici ne conoscono già tossicità, caratteristiche e funzioni.
COSA E’ L’AUTISMO
“Le sindromi dello spettro dell’autismo si manifestano con sintomi molto eterogenei e sono riconducibili a ben 400 alterazioni genetiche diverse – spiega Flavia Troglio, primo autore dello studio assieme a Francesca Cavallo –. Abbiamo scelto di studiare la 7Dup come sindrome-paradigma perché ha espressioni comuni a molte altre e una casistica molto ampia. Abbiamo quindi testato sugli avatar ben 1500 sostanze, messe a disposizione dalla Drug Discovery IEO, sono sostante note per avere la capacità di modificare l’azione delle proteine che danno istruzioni al DNA”.
Nei pazienti 7Dup quindi, in cui c’è un eccesso di attività di GTF2I, questa categoria di inibitori puo’ “spegnere” la sua azione, ripristinando la situazione di normalità.
“La nostra esperienza – conclude Testa – accende i riflettori sull’importanza del potenziale dei farmaci tradizionali di offrire alternative terapeutiche. Questo anche per le malattie ancora orfane di trattamento, se i farmaci sono utilizzati in modo innovativo. Il riposizionamento permette non solo di ottenere miglioramenti terapeutici, ma anche di ridurre il tempo di trasferimento alla clinica rispetto alle molecole sviluppate “de novo”. Per questo siamo fiduciosi che questi inibitori potranno diventare in meno di 10 anni una cura almeno per alcune significative forme di autismo”.
