Distrofia muscolare di Duchenne: ricerca innovativa

Distrofia muscolare di Duchenne: ricerca innovativa

Sanitadomani.com: ROMA: Una ricerca internazionale che unisce Roma e la California porta una speranza ai malati di distrofia muscolare di Duchenne. Protagonisti la Fondazione Santa Lucia, l’università del Sacro Cuore e il Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di La Jolla, California.

Lo studio rivela un nuovo promettente approccio terapeutico, oltre a implicazioni nel campo delle distrofie muscolari e della medicina rigenerativa. E’ stato individuato un nuovo intervento farmacologico che, correggendo il contenuto delle vescicole extracellulari all’interno del tessuto muscolare, può ripristinarne la capacità di rigenerazione.

LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

Abbreviato in DMD, è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida. La distrofia muscolare di Duchenne colpisce prevalentemente i maschi, mentre le femmine sono solitamente asintomatiche. L’’incidenza è di circa un bambino ogni 3.300 nati, ed è classificata come malattia rara.

L’esordio avviene nella prima infanzia. I bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o globale. La malattia ha un’evoluzione rapida: la perdita della deambulazione avviene tra i 6 e i 13 anni, mediamente a 9 anni nei pazienti non trattati con steroidi. La maggior parte dei pazienti muore all’inizio della vita adulta. Le cause principali di decesso sono la cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria. 

LA RICERCA

Le vescicole extracellulari sono particelle capaci di influenzare l’attività dei nostri organi e tessuti. Nell’ultimo decennio queste particelle hanno attirato l’attenzione della comunità biomedica a causa del loro potenziale terapeutico. Contengono infatti informazioni, sotto forma di DNA, RNA o proteine. Le alterazioni nel contenuto di queste particelle portano, nei muscoli distrofici, a un comportamento anomalo. Gli scienziati hanno scoperto che queste alterazioni possono essere corrette, per ripristinare la comunicazione fisiologica tra le cellule.

“Il nostro studio mostra che le vescicole extracellulari sono mediatori bioattivi che possono trasferire i benefici dei farmaci per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne”, afferma Pier Lorenzo Puri autore dello studio1

IL FUTURO

Finora nelle sperimentazioni cliniche, i bambini sono trattati con inibitori dell’istone deacetilasi (HDACi) a dosi sub-ottimali. Questo per limitare il rischio di effetti collaterali avversi L’auspicio è che le vescicole extracellulari possano fornire uno nuovo approccio terapeutico che aggiri il problema delle reazione avverse. Infatti il trattamento potrebbe mantenere l’azione degli inibitori sui muscoli distrofici senza causare effetti secondari indesiderati.

“Il potenziale terapeutico degli inibitori in questo momento è limitato dai alcuni effetti avversi sistemici – spiega Puri -. L’utilizzo di vescicole extracellulari corrette farmacologicamente può essere esplorato per veicolare nei muscoli una “essenza” dell’azione di questi farmaci evitandone gli effetti indesiderati”.

1-Pier Lorenzo Puri è Full Professor al Sanford-Burnham-Prebys Medical Discovery Institute, precedentemente Direttore del Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa, della Fondazione Santa Lucia IRCCS

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