Farmaco per la Sma e la progeria, speranza dalla ricerca
Sanitadomani.com – MILANO: Un farmaco per la sma, un farmaco per la progeria: la ricerca scientifica porta nuova speranza a chi soffre di malattie genetiche.
E’ notizia di questa fine del 2020 l’arrivo anche in Italia di due farmaci per due malattie degenerative per le quali al momento non c’è cura. Non si può certo parlare di cure definitive, che risolvano situazioni compromesse o che sconfiggano la patologia; sono però un passo importante nel miglioramento della qualità di vita dei pazienti attuali e di speranza per il futuro.
IL FARMACO PER LA PROGERIA
La progeria è detta anche sindrome da invecchiamento precoce, ed è una malattia rarissima. A oggi, ci sono circa 400 casi noti nel mondo, di cui 5 in Italia. Uno di questi è Sammy Basso, noto per essere l’uomo più longevo con questa malattia. Proprio ieri ha compiuto 25 anni; i medici avevano ipotizzato non superasse i 13 anni.
Basso è stato uno dei pazienti che ha partecipato, negli anni passati, alla sperimentazione del farmaco Zokinvy. Lo studio ha coinvolto 62 bambini, cui è stato somministrato il composto per due volte al giorno per 11 anni, e ha poi confrontato gli esiti con quelli di 81 bambini non trattati.
Il farmaco agisce direttamente sulla proteina mutata che comporta la progeria bloccando la componente della progerina; in sostanza evita l’accumulo di queste proteine mutate e rallenta i danni dell’invecchiamento precoce. I risultati hanno dimostrato che chi aveva assunto il farmaco aveva vissuto, in media, 2 anni e mezzo in più, riducendo l’incidenza di mortalità del 60%.
La patologia, causando l’invecchiamento rapido del corpo, abbassa l’aspettativa di vita, portandola drammaticamente a una attesa14 anni e mezzo. La cause di morte più frequenti sono ictus o infarto, a causa dell’indurimento delle arterie cardiache.
IL FARMACO PER LA SMA
In Europa le stime dicono che ogni anno nascono circa 550/600 bambini con la SMA, 40/50 in Italia; è la principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi.
In questi giorni Novartis Gene Therapies annuncia che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Una notizia importante, considerando che si tratta del farmaco più costoso al mondo.
E’ la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale e rappresenta una svolta radicale per la patologia; è concepita per affrontare la causa genetica della malattia, agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.
È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita. Il processo non può essere, quindi i pazienti sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali.
