Invecchiamento prematuro, nuovo metodo per lo studio della mutazione

Invecchiamento prematuro, nuovo metodo per lo studio della mutazione

Sanitadomani.com – MILANO: Una nuova tecnologia per lo studio dell’invecchiamento prematuro ispirata a Sammy Basso, l’uomo affetto da progeria più longevo a mondo. Non a caso la nuova metodica diagnostica, nata su studi italiani, si chiama “Sammy”. Un acronimo in onore del ragazzo padovano, da poco venticinquenne, che ha superato di molto le aspettative di vita dei medici.

Tecnicamente, SAMMY-seq significa: Sequential Analysis of MacroMolecules accessibilitY. E’ una tecnologia in grado di identificare le alterazioni del Dna che causano la progeria, studiando la cromatina; questa è la forma in cui gli acidi sono nella cellula.

LA SINDROME DELL’INVECCHIAMENTO PREMATURO

La progeria  è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 4-8 milioni. I pazienti affetti da questa patologia nascono sani, ma dopo il primo anno di vita mostrano processi di invecchiamento prematuro; la pelle si assottiglia, i muscoli perdono forza, il grasso sottocutaneo cala drasticamente.

Nell’arco dei primi 20 anni di vita, spesso durante l’adolescenza, i pazienti sono colpiti da malattie cardiovascolari tipiche degli anziani. La patologia ha origine in una mutazione del gene LMNA, che produce la proteina Lamina. E’ una proteina importante per la struttura e il funzionamento delle cellule. Per questo motivo, la progeria è inserita fra le malattie dette “laminopatie”.

LO STUDIO SULLA LAMINA A

“In ogni cellula del nostro organismo solo una piccola parte del Dna viene ‘tradotta’ in proteine essenziali per il corretto funzionamento della cellula”. Così spiega Chiara Lanzuolo, ricercatrice dell’Istituto di tecnologie biomediche del consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb), nonché e responsabile del Laboratorio di Chromatin and Nuclear Architecture all’Ingm.
Come dice Lanzuolo, la cellula regola l’utilizzo del suo Dna esponendo le sequenze da tradurre e nascondendo le altre, che non servono in quel dato momento. Nei malati di progeria la mutazione nella Lamina A produce una proteina tronca, che provoca una distorsione nella forma del Dna.

Ha lavorato sulla ricerca anche il team di Francesco Ferrari, responsabile del programma di Genomica computazionale all’Ifom e ricercatore all’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igm). Unendo competenze di biologia molecolare e biologia computazionale, i ricercatori hanno messo a punto la tecnologia SAMMY-seq, basata sul sequenziamento del Dna.

L’obiettivo è identificare delle alterazioni della struttura tridimensionale del Dna che sono all’origine del suo malfunzionamento. “L’alterazione della struttura del Dna delle cellule – spiegano Lanzuolo e Ferrari – porta infatti a errori nella regolazione dell’espressione dei geni e, conseguentemente, andando incontro a una disfunzione cellulare che termina in un blocco della proliferazione”.

L’ORIGINE DEL NOME

Oltre all’acronimo, Sammy-seq è un omaggio alla persona di Sammy Basso, particolarmente attivo nel promuovere la ricerca scientifica. “Sono veramente onorato che il mio nome sia divenuto l’acronimo di questa nuovissima ed incredibile tecnica. Ormai da qualche anno conosco Chiara Lanzuolo e la passione che mette nelle ricerche che conduce. Passione che sicuramente condivide con tutti coloro che la affiancano, visto che ormai la scienza è un lavoro che si fa a molte mani!”.

“Siamo fiduciosi che ulteriori sviluppi nell’utilizzo della tecnologia – concludono i ricercatori – potranno aiutare a capire l’efficacia delle terapie sul DNA; questo vale per gli individui affetti dalle varie sindromi progeroidi. Inoltre la tecnologia, efficace anche su cellule primarie e tessuti, può essere utilizzata in altri contesti medici come strumento diagnostico o di monitoraggio dei protocolli terapeutici”.

Per ulteriori informazioni visitare il sito www.progeriaitalia.org e quello del network delle laminopatie www.igm.cnr.it/laminopatie.

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