La malattia rara fa soffrire di più perché il paziente spesso è solo!

Ricerca e condivisione di tutte le informazioni possibili.

E’ questo il bisogno primario espresso dai pazienti e dai loro familiari quando si scontrano con una diagnosi di malattia rara.
E’ quanto è emerso nel convegno organizzato da Regione Lombardia in occasione della 12esima giornata internazionale delle Malattie rare, in calendario ogni 28 febbraio.
Per il 2019, la giornata sarà incentrata sul tema “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale”.
Al tavolo del dibattito, aperto dall’Assessore regionale al Welfare Giulio Gallera, protagonisti sono stati i rappresentanti di alcune associazioni che si occupano di malattie rare, il cui impegno è partito dalla personale esperienza di incontro con una malattia rara, propria o di un familiare vicino. Storie che hanno elementi comuni: lo smarrimento iniziale e il senso di solitudine, quando ci si trova con malattie che hanno un’incidenza di 5 casi ogni 10.000 persone, o anche meno nel caso delle malattie definite ultra-rare.

Ogni sindrome raccoglie numeri molto piccoli, ma nel complesso le persone affette da malattie rare creano un numero importante: si stima circa 500mila persone in Italia.
Il coordinamento e la diffusione di informazioni, sia di carattere medico che sociale, sono quindi di fondamentale importanza. Per questo l’associazione Uniamo, Federazione italiane malattie rare che raggruppa oltre 110 associazioni, ha istituito il Saio, Servizio di ascolto informazione e orientamento, che indirizza le persone verso i centri diagnostici o le associazioni dedicate in base alla patologia che è stata riscontrata.

Altro punto di riferimento sono gli Ern, reti di riferimento europeo, che vedono collaborare strettamente medici e pazienti nella gestione della malattia e della ricaduta sula vita sociale.

Fondamentale poi, il ruolo del pediatra di base. La maggior parte delle malattie rare insorgono nei primi anni di vita, e il pediatra si trova a essere il primo contatto per una famiglia in cerca di risposte, spesso difficili sia da avere e poi da affrontare.

Per questo l’associazione Culturale Pediatri ha stilato una serie di punti per supportare i pediatri di base in questo compito delicato: dalla conoscenza della malattia al sostegno della famiglia, all’attenzione nella comunicazione con i genitori.