Malattie rare: nuova terapia approvata in Europa

Malattie rare: nuova terapia approvata in Europa

Sanitadomani.com – MILANO: Nella lotta contro le malattie rare, arriva una terapia rivoluzionaria per la leucodistrofia metacromatica. Il successo giunge dopo 15 anni di lavoro di ricerca dell’Istituto Telethon san Raffaele per la terapia genica di Milano; nel lavoro è poi intervenuta l’azienda anglo-americana Orchard Therapeutics.

L’impegno dei ricercatori ha permesso di avere la terapia genica Libmeldy. E’ una terapia avanzata, ovvero rientra nella definizione tecnica di farmaco; per questo necessitava dell’approvazione dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), arrivata alla fine del 2020 con l’etichetta “full approval”, un’approvazione all’immissione in commercio senza restrizioni.

L’approvazione è valida in tutti i 27 Paesi membri dell’Unione europea, oltre a Regno Unito, Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Il prossimo passaggio consisterà nell’individuazione dei centri clinici dotati delle competenze sia sulla malattia che nell’ambito dei trapianti di cellule staminali.

LEUCODISTROFIA MALATTIA RARA E GRAVE

Le leucodistrofie colpiscono il sistema nervoso e causano l’accumulo di sostanze non correttamente smaltite a carico della mielina, il rivestimento delle cellule nervose; la mielina va quindi progressivamente incontro a distruzione. I sintomi più frequenti sono una progressiva perdita delle capacità motorie e un deterioramento cognitivo. Nelle forme più gravi i soggetti perdono la capacità di comunicare, di vedere e sentire, hanno difficoltà a deglutire e possono presentare crisi epilettiche.

La leucodistrofia metacromatica può manifestarsi fra i 6 mesi e i 12 anni di vita, talvolta anche più tardi. I bambini colpiti spesso non superano l’età infantile. Secondo le stime, questa malattia colpisce 1 bambino ogni 100 mila, che spesso non superano l’età infantile. E’ causata da mutazioni a carico del gene ARSA che causa carenza della proteina arisulfatasi A; l’errore genetico produce un accumulo di solfatidi nel cervello e in altri organi tra cui fegato, cistifellea, reni e milza.

L’obiettivo della Fondazione Telethon e` puntare sulla terapia genica per correggere gli errori del DNA alla base di gravi malattie. La terapia genica Libmeldy è stata da subito vista come motivo di speranza contro questa terribile condizione patologica per cui esistono soltanto cure palliative.

LA STRADA VERSO UNA TERAPIA PER LE MALATTIE RARE

Spesso il raggiungimento di terapie per le malattie rare richiede un lasso di tempo lungo, annoso, addirittura decennale. Il primo successo in questo percorso è del 2004, grazie a Luigi Naldini, oggi Direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele, e Alessandra Biffi, oggi responsabile della clinica di oncoematologia pediatrica dell’Ospedale Universitario di Padova. I due ricercatori allora avevano confermato in modelli murini la validità della strategia che si rivelerà poi vincente anche nei pazienti.

Libmeldy prevede il prelievo dal paziente delle cellule staminali capaci di dare origine agli elementi del sangue; modificate con vettore derivato da una versione innocua del virus HIV, hanno più copie “sane” del gene ARSA. Le cellule geneticamente modificate sono quindi reinfuse nel paziente, dove raggiungono il cervello. Con una sola infusione è possibile correggere la disfunzione all’origine della malattia in modo continuo: l’enzima prodotto in maggior quantità viene, infatti, assorbito e utilizzato anche dalle cellule cerebrali che non sono in grado di produrlo da sé.

Libmeldy è indicata per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce, che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia o che siano ancora in grado di camminare senza un declino delle capacità cognitive.

PARTNERSHIP FRA MEDICINA E INDUSTRIA

Per arrivare a questo risultato, è stata fondamentale la collaborazione fra la Fondazione Telethon e la società farmaceutica GlaxoSmithKline. Dieci anni fa la Fondazione, insieme all’Ospedale San Raffaele, ha siglato un impegno con la ssocietà per rendere disponibile le terapie per un totale di sette malattie genetiche.

Nel 2018, GSK ha trasferito il programma in fase avanzata di sviluppo a Orchard Therapeutics, che in due anni ha sottoposto all’ente Ema la domanda per l’immissione in commercio del farmaco indicato per bambini affetti da leucodistrofia metacromatica.

Questo risultato arriva a dieci anni di distanza dal trattamento del primo paziente nell’ambito dello studio clinico avviato presso il nostro istituto – ha affermato Luigi Naldini -. Segna una vera svolta per i pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica che da così tanto tempo sono in attesa di una risposta terapeutica. Questi studi, supportati dalla Fondazione Telethon e dall’Ospedale San Raffaele, hanno posto le basi per arrivare successivamente alla registrazione della terapia; ne siamo profondamente orgogliosi per i pazienti, ma anche per il settore della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche”.

 

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