Malattie rare: un registro che riunisca tutte quelle pediatriche
Un progetto della Fondazione Mariani
La scienza ha riscontrato oltre 8mila patologie definibile rare se non ultra rare, il 70 per cento delle quali insorgono in età infantile. Il problema principale consiste nel fatto che la maggior parte di queste non hanno un proprio registro che raccolga le informazioni sullo sviluppo della malattia
sanitadomani.com – MILANO: Un unico registro nazionale per le malattie rare a insorgenza pediatrica. E’ questo uno dei principali progetti all0interno dell’hub per le malattie neurologiche pediatriche promosso da Fondazione Mariani.
Sono oramai 40 anni che la Fondazione è impegnata a 360 gradi contro queste patologie, sostenendo e promuovendo la ricerca scientifica, le strutture riabilitative e i progetti di assistenza, la formazione del personale medico e paramedico, la realizzazione di Reti nazionali per registri informativi.
RENDER: registro per tutte le malattie rare
Al momento la scienza ha riscontrato oltre 8mila patologie definibile rare se non ultra rare; il 70 per cento di queste malattie insorgono in età infantile. Il problema principale consiste nel fatto che la maggior parte di queste non hanno un proprio registro che raccolga le informazioni sullo sviluppo della patologia, proprio per l’esiguo numero di casi.
“Ecco perché stiamo realizzando RENDER – spiega la Presidente del Comitato Scientifico-Ricerca di Fondazione Mariani Enza Maria Valente -. Un’unica piattaforma per tante patologie diverse, con regole di accesso trasparenti e condivise, ridotti costi di gestione, in grado di ospitare anche i dati di pazienti complessi e ancora senza diagnosi”.
Uno strumento importante anche per le famiglie, che possono trovare un punto di riferimento per tutte quelle patologie semi sconosciute la cui rarità fa sentire ancora più soli. Per questo le esperienze dei genitori sono fondamentali da condividere, come accade grazie a UNIAMO – Federazione italiana Malattie Rare. Queste associazioni sono punti di network indispensabili, ma servono anche luoghi virtuali e fisici in cui farli incontrare.
L’impegno di Fondazione Mariani
Lo scopo della Fondazione è quello di mettere in collegamento l’eccellenza italiana e non solo in fatto di cure e ricerca medica. Puntando sul “knowledge transfer” si cerca di colmare il gap codi competenze che ha luogo per la frammentazione delle strutture del SSN.
Dal 1984, anno della sua nascita, Fondazione Mariani ha erogato oltre 41 milioni di euro a favore dello sviluppo delle cure per le malattie rare pediatriche. Ora si punta sull’hub per le patologie neurologiche e sulla presa in carico del paziente a livello multidisciplinare.
